Mutação de novo no gene DEAF1 e sua relação com o autismo: estudo de caso

Patrícia Fonseca, Camila Tavares

Resumo


Objetivo: Analisar as implicações, impactos e o desenvolvimento de um indivíduo diagnosticado com TEA e portador da mutação de novo no gene DEAF1, a partir das várias perspectivas de intervenções realizadas. Método: Trata-se de um estudo descritivo com histórico dos tratamentos, resultados laboratoriais e genéticos mais recentes do paciente. Resultados: Sintomas notados aos 2 anos e diagnóstico específico aos 5. Aos 8 anos teve a primeira crise convulsiva tônico-clônica e o Eletroencefalograma alterado. Após obteve o diagnóstico molecular confirmado. Possuía epilepsia refratária de difícil controle, que houve piora com uma tentativa do uso de derivados canabinoides em conjunto com estimulação elétrica transcraniana. No momento, com os tratamentos, atendimentos multidisciplinares, dieta de exclusão de alérgenos e medicações de controle individual, diminuíram a intensidade das crises epiléticas e houve melhor controle do seu estado geral. Conclusão: Este estudo descreve como a mutação de novo no gene DEAF1 está relacionada com o TEA e com o comprometimento do desenvolvimento neurocognitivo. As terapias e métodos devem respeitar cada paciente na sua individualidade.


Palavras-chave


Cromossomos Humanos Par 11; Mutação Pontual; Transtorno do Espectro Autista.

Referências


Folstein SE, Rosen-Sheidley B. Genetics of austim: complex aetiology for a heterogeneous disorder. Nat Rev Genet. 2001; 2(12):943-55.

Gomes PT, Lima LH, Bueno MK, Araújo LA, Souza NM. Autismo no Brasil, desafios familiares e estratégias de superação: revisão sistemática. J Ped. 2015; 91(2):111-21.

Griesi-Oliveira K, Sertié AL. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein (São Paulo). 2017; 15(2):233-8.

Lupski JR. New mutations and intellectual function. Nat Genet. 2010; 42(12):1036-8.

Sanders SJ, Murtha MT, Gupta AR, Murdoch JD, Raubeson MJ, Willsey AJ, et al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature. 2012;485(7397):237-41.

Vulto-van Silfhout AT, Rajamanickam S, Jensik PJ, Vergult S, De Rocker N, Newhall KJ, et al. Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems. Am J Hum Genet. 2014 ;94(5):649-61.

Sá MJ, Jensik PJ, McGee SR, Parker MJ, Lahiri N, McNeil EP, et al. De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum. Genet Med. 2019; 21(9):2059-69.

Tchaconas A, Adesman A. Autism spectrum disorders: a pediatric overview and update. Curr Opin Pediatr. 2013; 25(1):130-43.

Antoniuk SA, Omairi C, Valiati MRMS, Wehmuth M. Transtorno do Espectro Autista: Aspectos Gerais e Critérios Diagnósticos. In: Autismo: perspectivas no dia a dia. Ed. Ìthala. p. 25-33, 2013.

Muñoz Yunta JA, Montserrat PB, Salvadó Salvadó B, Valls Santasusana A. Autismo y epilepsia. Acta Neurol Colomb. 2006; 22(2):112-7.

Poleg S, Golubchik P, Offen D, Weizman A. Cannabidiol as a suggested candidate for treatment of autism spectrum disorder. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2019; 89:90-6.

Fernandes T, Dias AL, Santos NA. Estimulação transcraniana por corrente contínua no autismo: uma revisão sistemática. Psicol: Teor Prática. 2017; 19(1):176-91.

da Rocha CC, Gondim CB, Gomes TA, dos Santos LC, de Almeida Cavalcante I. Autismo associado à epilepsia: relato de caso. Rev Eletrônica Acervo Saúde. 2019; 3(20):e337.

Volk HE, Lurmann F, Penfold B, Hertz-Picciotto I, McConnell R. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. JAMA psychiatry. 2013; 70(1):71-7.

Maimburg RD, Bech BH, Vaeth M, Møller-Madsen B, Olsen J. Neonatal jaundice, autism, and other disorders of psychological development. Pediatrics. 2010; 126(5):872-8.

de Oliveira Andrade J, Lacerda MA, de Oliveira Andrade V, Morais LK, Freires JD, Leite NL, et al. Terapia Nutricional para Crianças Portadoras do Transtorno do Espectro Autista–uma Revisão Literária. Int J Nutrology. 2018;11(S 01):Trab755.


Texto completo: PDF

Apontamentos

  • Não há apontamentos.




Fator de Impacto ISI- International Scientific Indexing

JCR 0.852 (2017-2018)

JCR 1.021 (2018-2019)

JCR 1.254 (2019-2020)

Qualis CAPES: B4

Índice H: 15,0

Índice i10: 29,0

ISSN Online: 2179-0981 / ISSN Impresso: 2316-848X